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  • Book
  • © 2000

Monogen bedingte Erbkrankheiten 2

  • Topthema Molekulare Medizin
  • Neuester Stand und Interpretation der Forschungsergebnisse
  • Verständliche Einführung in gentechnische Methoden
  • Konventionelle und molekularmedizinische Therapien im Vergleich
  • Includes supplementary material: sn.pub/extras

Part of the book series: Handbuch der Molekularen Medizin (HDBMOLEK, volume 7)

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Table of contents (10 chapters)

  1. Front Matter

    Pages I-XVII
  2. Genetische Beratung

    • Gerhard Wolff
    Pages 1-41
  3. Chromosomopathien

    • Karl Sperling, Heidemarie Neitzel
    Pages 43-77
  4. Molekulare Grundlagen erblicher Netzhautdegenerationen: Retinitis pigmentosa, Zapfen- und Makuladystrophien

    • Eckart Apfelstedt-Sylla, Andreas Gal, Bernhard H. F. Weber
    Pages 79-113
  5. Genetik und molekulare Grundlagen der nicht-syndromalen Taubheit

    • Christian Kubisch, Hanno Bolz, Andreas Gal
    Pages 115-149
  6. Stomatologische Erkrankungen und Defekte

    • Charlotte Opitz, Regine Witkowski
    Pages 151-177
  7. Hormonelle Wachstumsstörungen

    • Roland Pfäffle, Oliver Blankenstein
    Pages 179-214
  8. Erbliche Hauterkrankungen

    • Wolfgang Küster
    Pages 215-248
  9. Osteochondrodysplasien Genetisch bedingte Störungen der Skelettentwicklung

    • Bernhard Zabel, Andreas Winterpacht
    Pages 249-279
  10. Polyzystische Nierenerkrankungen

    • Klaus Zerres, Sabine Rudnik-Schöneborn
    Pages 281-295
  11. Aktueller Stand der Gentherapie

    • Sigrid Nikol
    Pages 297-374
  12. Back Matter

    Pages 375-397

About this book

Dieser Band behandelt ein Gebiet der molekularen Medizin, in dem der Fortschritt gendiagnostischer Analysen, aber auch die Diskrepanz zwischen diesem Erkenntnisgewinn und den noch fehlenden Möglichkeiten einer Therapie besonders deutlich werden. In 10 Kapiteln werden von ausgewiesenen Experten die molekularen Grundlagen von Erbkrankheiten dargestellt, die von Erkrankungen der Augen, der Mundhöhle und des Kiefers, der Haut und des Skelettsystems bis zu erblichen Nieren- erkrankungen reichen und die Darstellung monogen bedingter Erbkrankheiten in Bd. 6 ergänzen. In weiteren Kapiteln werden wichtige Aspekte der Beratung von betroffenen Patienten durch den behandelnden Arzt dargestellt und schließlich eine Übersicht über den aktuellen Stand der Gentherapie gegeben. Bei aller notwendigen kritischen Einschätzung bisher fehlender Möglichkeiten zu einer therapeutischen Intervention ergeben sich schon heute wichtige Ansätze für eine vorsorgende Behandlung.

Editors and Affiliations

  • Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin, Berlin-Buch, Deutschland

    Detlev Ganten, Klaus Ruckpaul

Bibliographic Information

  • Book Title: Monogen bedingte Erbkrankheiten 2

  • Editors: Detlev Ganten, Klaus Ruckpaul

  • Series Title: Handbuch der Molekularen Medizin

  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-57044-5

  • Publisher: Springer Berlin, Heidelberg

  • eBook Packages: Springer Book Archive

  • Copyright Information: Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2000

  • Hardcover ISBN: 978-3-540-65530-5Due: 25 July 2000

  • Softcover ISBN: 978-3-642-62996-9Published: 17 March 2012

  • eBook ISBN: 978-3-642-57044-5Published: 11 March 2013

  • Edition Number: 1

  • Number of Pages: XVIII, 398

  • Number of Illustrations: 103 b/w illustrations, 146 illustrations in colour

  • Topics: Medicine/Public Health, general, Molecular Medicine, Internal Medicine

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