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Basiswissen Humangenetik

  • Prüfungsteil – Für eine optimale Vorbereitung auf MC-Fragen und Fallstudien
  • Kernaussagen – Bringen das Wichtigste auf den Punkt
  • Fallbeispiele – Stellen einen anschaulichen Bezug zur Praxis her

Part of the book series: Springer-Lehrbuch (SLB)

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Table of contents (35 chapters)

  1. Front Matter

    Pages I-XX
  2. Biologische Grundlagen

    1. Front Matter

      Pages 1-1
    2. Einleitung

      • Johannes Zschocke
      Pages 3-6
    3. Molekulare Grundlagen

      • Johannes Zschocke
      Pages 7-38
    4. Mutationen und genetische Variabilität

      • Johannes Zschocke
      Pages 39-65
    5. Pathomechanismen genetischer Krankheiten

      • Johannes Zschocke
      Pages 67-95
    6. Vererbungsformen

      • Johannes Zschocke
      Pages 97-109
    7. Mehrlingsschwangerschaften

      • Johannes Zschocke
      Pages 111-114
    8. Tumorgenetik

      • Johannes Zschocke
      Pages 115-121
    9. Altern und Genetik

      • Johannes Zschocke
      Pages 123-126
    10. Pharmakogenetik und Pharmakogenomik

      • Johannes Zschocke
      Pages 127-135
  3. Humangenetik als ärztliches Fach

    1. Front Matter

      Pages 137-137
    2. Humangenetik als ärztliches Fach

      • Johannes Zschocke
      Pages 139-141
    3. Genetische Beratung

      • Johannes Zschocke
      Pages 143-148
    4. Genetische Sprechstunde

      • Johannes Zschocke
      Pages 149-158
    5. Wahrscheinlichkeitsberechnung

      • Johannes Zschocke
      Pages 177-188
    6. Genetische Labordiagnostik

      • Johannes Zschocke
      Pages 189-211
    7. Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening

      • Johannes Zschocke
      Pages 213-220
    8. Pränataldiagnostik

      • Christian P. Schaaf
      Pages 221-229

About this book

Basiswissen Humangenetik

Dieses Lehrbuch bietet Ihnen übersichtlich und kompakt einen vollständigen Überblick über alle prüfungsrelevanten Inhalte der Humangenetik. Es leitet Sie leicht verständlich und GK-orientiert durch das gesamte Basiswissen von den Grundlagen bis hin zu den wichtigsten Krankheitsbildern. Profitieren Sie von der langjährigen Erfahrung der Dozenten, die sorgfältig das Wesentliche für Sie ausgewählt und aufbereitet haben.

Der Inhalt

 Das bewährte didaktische Konzept  ermöglicht ein effizientes Lernen:

·         Prüfungsteil – Für eine optimale Vorbereitung auf MC-Fragen und Fallstudien

·         Kernaussagen – Bringen das Wichtigste auf den Punkt

·         Fallbeispiele – Stellen einen anschaulichen Bezug zur Praxis her

Reviews

“... Das Lehrbuch imponiert durch seine Suche nach einem modernen Verständnis der Humangenetik bei gleichzeitiger Kompaktheit nach gründlicher „Entrümpelung

der heutzutage (meistens) irrelevanten Fakten und Methode.” (Thomas Floss, in: BIOspektrum, Heft 7, 27. November 2018)



“Das umfassende Lehrbuch stellt das gesamte Fachgebiet ausführlicher dar, als der Titel erwarten ließe. Die komplexe Materie, ihr umfassendes spezielles Vokabular und wesentliche Krankheitsbilder werden sinnvoll gegliedert, verständlich erläutert und mit einer Vielzahl von Schemazeichnungen und klinischen, durchgehend farbigen Fotos veranschaulicht …” (Frank Lobeck, in: ekz-Informationsdienst, Heft 29, 2018)

Authors and Affiliations

  • Universität Köln, Köln, Deutschland

    Christian P. Schaaf

  • Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Österreich

    Johannes Zschocke

About the authors

Prof. Dr. med. Christian Schaaf, Leiter der Krankenversorgung im Institut für Humangenetik an der Universität zu Köln

Univ.-Prof. Dr. Dr. med. Johannes Zschocke, Institut für Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Österreich.

Bibliographic Information

  • Book Title: Basiswissen Humangenetik

  • Authors: Christian P. Schaaf, Johannes Zschocke

  • Series Title: Springer-Lehrbuch

  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-56147-8

  • Publisher: Springer Berlin, Heidelberg

  • eBook Packages: Medicine (German Language)

  • Copyright Information: Springer-Verlag GmbH Deutschland, ein Teil von Springer Nature 2018

  • Softcover ISBN: 978-3-662-56146-1Published: 30 April 2018

  • eBook ISBN: 978-3-662-56147-8Published: 19 April 2018

  • Series ISSN: 0937-7433

  • Series E-ISSN: 2512-5214

  • Edition Number: 3

  • Number of Pages: XX, 500

  • Number of Illustrations: 10 b/w illustrations, 3 illustrations in colour

  • Topics: Medicine/Public Health, general, Human Genetics

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