Overview
- Das erste Buch, das systematisch und interdisziplinär die Transition bei seltenen Erkrankungen anhand einer Krankheitsgruppe behandelt
- Seltene Krankheiten in der Erwachsenenmedizin: Spinale Muskelatrophie, Becker-Muskeldystrophie, Duchenne-Muskeldystrophie, Myasthene Syndrome, Morbus Pompe und andere Muskelkrankheiten
- Werkzeugkasten für Pädiater und Neurologen: die Familien-Anamnese, die schwierige Differenzialdiagnose, die Versorgung
- Mit Kasuistiken, Abbildungen und Flowcharts zu den einzelnen Krankheitsbildern
- Includes supplementary material: sn.pub/extras
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About this book
Angeborene Muskelerkrankungen gehören zu den „Orphan Diseases“, die von der Pädiatrie zunehmend in die Erwachsenenmedizin hinein reichen - darunter die spinale Muskelatrophie, Becker- und Duchenne-Muskeldystrophie, myasthene Syndrome, Morbus Pompe und andere. Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen.
Neuropädiater und Neurologen sind bei der schwierigen Diagnose und Versorgung dieser Patienten auf sich allein gestellt, insbesondere außerhalb von Zentren für seltene Erkrankungen. Dieses Buch unterstützt Kinderneurologen, nicht spezialisierte Pädiater und Neurologen darin, sich zu diesen Krankheiten fortzubilden. Das Autorenteam aus Neuropädiatern und Neurologen präsentiert anhand von typischen Fallbeispielen einen in der Klinik anwendbaren Werkzeugkasten von der Familien-Anamnese zurschwierigen Differenzialdiagnose bis hin zur Versorgung.
Dieser klinisch orientierte Leitfaden liefert einen interdisziplinären Beitrag zur Transition bei neuromuskulären Erkrankungen und gibt konkrete Antworten auf die Fragen: Wie stellen sich die unterschiedliche Manifestationen im Kindes- und im Erwachsenenalter dar? Wie verändert sich die Symptomatik im Verlauf der Krankheit? Was muss der Neurologe wissen, der einen jugendlichen Patienten vom Pädiater übernimmt? Wie sind Befunde richtig einzuordnen?
Das erste Buch, das systematisch und interdisziplinär die Transition bei seltenen Erkrankungen anhand einer Krankheitsgruppe behandelt.
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Authors and Affiliations
About the authors
Prof. Dr. med. Ulrike Schara, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Essen
PD Dr. med. Christiane Schneider-Gold, Neurologische Klinik, St. Josef Hospital der Ruhr-Universität Bochum
Dr. med. Berthold Schrank, Stiftung Deutsche Klinik für Diagnostik, Wiesbaden
Bibliographic Information
Book Title: Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen
Book Subtitle: Neuropädiatrie trifft Neurologie
Authors: Ulrike Schara, Christiane Schneider-Gold, Bertold Schrank
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-44239-5
Publisher: Springer Berlin, Heidelberg
eBook Packages: Medicine (German Language)
Copyright Information: Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2015
Softcover ISBN: 978-3-662-44238-8Published: 18 December 2014
eBook ISBN: 978-3-662-44239-5Published: 26 November 2014
Edition Number: 1
Number of Pages: XIII, 204
Number of Illustrations: 90 b/w illustrations
Topics: Pediatrics, Neurology, Orthopedics, Internal Medicine, General Practice / Family Medicine