Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

1. Front Matter

   Pages I-XXXIV

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2. Grundlagen angeborener Stoffwechselkrankheiten

   1. Front Matter

      Pages 1-1

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   2. Allgemeine Grundlagen

      • U. Wendel, K. Ullrich

      Pages 3-26

   3. Grundlagen der Gen diagnostik, Beratung und Screening

      • W. Henn

      Pages 27-31

3. Transition und Betreuung Erwachsener

   1. Front Matter

      Pages 33-33

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   2. Transitionsmedizin in Deutschland

      • N. Reisch, M. Reincke

      Pages 35-40

   3. Transitionsmedizin in Großbritannien

      • B.C. Schwahn

      Pages 41-46

   4. Transitionsmedizin in den Niederlanden

      • C.E.M. Hollak, F.J. van Spronsen

      Pages 47-53

   5. Sozialpolitische Aspekte bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten und seltenen Krankheiten

      • U. Plöckinger

      Pages 55-64

   6. Bedeutung von Selbsthilfegruppen (SHG)

      • P. Niemeyer

      Pages 65-72

4. Leitsymptome ange borener Stoffwechselkrankheiten mit Erstmanifestation im Erwachsenenalter

   1. Front Matter

      Pages 73-73

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   2. Hepatosplenomegalie und erhöhte Transaminasen

      • F. Lammert

      Pages 75-80

   3. Komplexe neurologische Symptome, schlaganfall ähnliche Episoden, psychiatrische Manifestationen und Vigilanzstörungen

      • V. Kaczmarek, L. Peintinger, U. Wendel, H.-H Klünemann

      Pages 81-86

   4. Motorische Störungen

      • J. Müller vom Hagen, L. Schöls

      Pages 87-100

   5. Neuromuskuläre Symptome: Muskelschwäche und Hyper-CKämie

      • M. Boentert, P. Young

      Pages 101-103

   6. Okuläre Befunde

      • H. Gerding

      Pages 105-119

   7. Stoffwechseldekompensation mit Hypoglykämie, Hyperammonämie, metabolischer Azidose

      • U. Wendel

      Pages 121-127

   8. Spezielle Laborunter suchungen bei angeborenen Stoffwechselstörungen

      • A.M. Das

      Pages 129-138

5. Krankheiten mit überwiegender Manifestation im Kindesalter und Transition zur Erwachsenenmedizin

   1. Front Matter

      Pages 139-139

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   2. Ahornsirupkrankheit (MSUD)

      • U. Wendel, M. Donner

      Pages 141-148

Angesichts der rasanten Entwicklung im Fachgebiet wird fast jeder klinisch tätige Arzt einmal auf Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten treffen. Aus den mehr als 500 bekannten Stoffwechselstörungen wurden etwa 50 Krankheiten ausgewählt, die

·         für den praktisch tätigen Arzt wichtig sind,

·         monogen bedingt sind,

·         bei denen es eine signifikante Anzahl erwachsener Patienten gibt und

·         für die eine spezifische, nicht rein supportive Therapie existiert.

Diese Störungen müssen früh erkannt werden, die Therapie muss rechtzeitig angesetzt und optimal überwacht werden. Jugendliche an der Schwelle zum Erwachsenwerden sollen kontrolliert in die Innere Medizin übergeleitet werden („Transition“). Circa 50.000 Erwachsene in Deutschland, Österreich und der Schweiz leiden an diesen genetisch bedingten Stoffwechselkrankheiten. Ihnen ist dieses klinische Kompendium gewidmet.

·         Erstes umfassendes Lehrbuch im deutschen Sprachraum auf dem Gebiet der Stoffwechselmedizin

·         Pathophysiologische Grundlagen des Gebiets

·         Genetische Fragen und sozialökonomische Aspekte

·         Über 50 Fallbeispiele aus der täglichen Praxis

·         Interdisziplinäres Kompendium unter Mitwirkung europäischer Fachleute aus 20 klinisch-wissenschaftlichen Disziplinen

·         Ausführliche Darstellung der wichtigsten Krankheiten

·         Notfallmanagement und Behandlung von Schwan

geren

·         Umfangreicher Serviceteil mit Links zu Medikamenten, Aminosäurenmischungen und Produkten für bilanzierte Diäten sowie allen wichtigen Selbsthilfegruppen

·         Ein Muss für jeden, der in dieses übergreifende Zukunftsgebiet der Klinischen und Molekularen Medizin einsteigen will

“... Das Buch überzeugt durch die verständliche Darstellung der Sachzusammenhänge wie auch durch die Ästhetik seiner Darstellungen. ... Für die Versorgung Erwachsener mit angeborenen Stoffwechselstörungen kann es zu einem Standardwerk werden, das von Internisten, Pädiatern und Allgemeinärzten bei der täglichen Arbeit mit Gewinn einsetzbar ist. ... auch Ärzte in anderen Teilen der Welt bei der Versorgung dieser Patientengruppe unterstützt werden können ...“(H. Böhles, in: BIOspektrum, Jg. 21, Heft 4, 2015)

• Universitätsklinikum Düsseldorf, Düsseldorf

  Stephan Dahl, Udo Wendel

• Universitätsklinikum des Saarlandes, Saarlandes

  Frank Lammert

• Universitätskrankenhaus Hamburg-Eppendorf, Hamburg-Eppendorf

  Kurt Ullrich

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