Springer-Lehrbuch

Basiswissen Humangenetik

Authors: Schaaf, Christian P., Zschocke, Johannes

  • Vernetzt vorklinische und klinische Inhalte mit Schwerpunkt Klinik
  • Die 30 wichtigsten Krankheiten für Studium und Praxis mit einem typischen Fallbeispiel
  • Glossar zum Download
  • Geleitwort von JD Watson
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About this Textbook

Grundlagen und Klinik bestens vereint. Nach einer übersichtlichen Darstellung der molekularen Grundlagen folgen Kapitel zur genetischen Beratung, Diagnostik und zum interdisziplinären Management. In einer eigenen Sektion wird die klinische Genetik dargestellt. Und das alles übersichtlich, ausgewogen und verständlich geschrieben. Verweise auf die Krankheitsbilder vernetzen Grundlagen und Klinik auf ideale Weise. Zum flüssigen Lesen und barrierefreien Lernen helfen Definitionen in den Kapiteln. Sämtliche Definitionen stehen außerdem als Download unter lehrbuch-medizin.de zur Verfügung. So hat man alle Fachbegriffe im Überblick. Zahlreiche Abbildungen machen die Klinik deutlich. Die 30 wichtigsten Krankheiten werden – immer mit Fallbeispiel – ausführlich beschrieben und sind im Inhaltsverzeichnis schnell zu finden. Und zum Schluss geben Patientenberichte einen Blick über den Tellerrand.

About the authors

Dr. med. Christian Schaaf,  Baylor College of Medicine, Department of Molecular and Human Genetics, Houston, Texas, USA

Univ.-Prof. Dr. Dr. med. Johannes Zschocke, Institut für Humangenetik, Medizinische Universität Innsbruck, Innsbruck, Österreich

Reviews

“Dieses Buch dient als Basislektüre für all jene, die sich mit den Themen Genetik, Beratung, Untersuchungsmethoden und genetische Krankheitsbilder und ihrer entsprechenden Klinik auseinandersetzen. ... Neben Pädiatern ist dies eine gute Basislektüre für alle anderen Berufsgruppen, die sich für die genetischen Ursachen und Erklärungen einzelner Störungsbilder interessieren.” (Dr. Barbara Schmidt-Zeitler, in: KÄRNTNER Ärztezeitung, Heft 6, Juni 2016)


"... nicht nur ein reines Lehrbuch, sondern bietet den Studierenden auch eine gewisse Stütze für den klinischen Alltag. ... Das Layout ist sehr übersichtlich und angenehm gestaltet, auch die Bilder und Tabellen sind gut in den Text integriert. ... ein sehr gelungenes Buch das man vom Beginn seines Studiums bis zur klinischen Tätigkeit gut gebrauchen kann." (Florian Schlader, in: Medizinische Universität Innsbruck, skalpell.at, 12. März 2015)

"... bietet einen guten und umfassenden Überblick über die Humangenetik. ... ist das Buch in sehr eingängigem und gut verständlichem Stil geschrieben. ... Es ist klar strukturiert und gut gegliedert. Durch die zahlreichen Abbildungen und Fotos kann man sich die verschiedenen Erkrankungen wirklich gut und bildlich vorstellen, was bei einem Fach wie der Humangenetik wirklich wichtig ist. ... Wer sich also tiefer in dieses Fach einarbeiten will, als es die Vorlesungsfolien erlauben, dem sei zu diesem Buch wirklich geraten." (in: Fachschaft Medizin Münster, fsmed-muenster.de, 13. Dezember 2014)

"... Das Buch ist fachlich ausgereift, methodisch auf dem neuesten Stand (inkl. Next-Generation-Sequencing) und handelt alle wichtigen Erbkrankheiten detailliert ab. Die Bilder sind sehr aussagekräftig und sehr sorgfältig ausgewählt. Man bekommt einen guten Überblick sowohl über die klassischen Erbkrankheiten (Trisomien etc.) als auch über einige "Kolibris". ... Für interessierte Studierende und Ärzte ein sehr gutes preiswertes und übersichtliches Lehrbuch ..." (in: FiMM Fachschaftsinitiative Medizin Mannheim, FiMM-online.de, 23. Juli 2014)


Table of contents (38 chapters)

  • Einleitung

    Schaaf, Christian P. (et al.)

    Pages 3-5

  • Molekulare Grundlagen

    Schaaf, Christian P. (et al.)

    Pages 6-30

  • Mutationen und genetische Variabilität

    Schaaf, Christian P. (et al.)

    Pages 31-50

  • Pathomechanismen genetischer Krankheiten

    Schaaf, Christian P. (et al.)

    Pages 51-71

  • Vererbungsformen

    Schaaf, Christian P. (et al.)

    Pages 72-82

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Bibliographic Information

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Book Title
Basiswissen Humangenetik
Authors
Series Title
Springer-Lehrbuch
Copyright
2013
Publisher
Springer-Verlag Berlin Heidelberg
Copyright Holder
Springer-Verlag Berlin Heidelberg
eBook ISBN
978-3-642-28907-1
DOI
10.1007/978-3-642-28907-1
Softcover ISBN
978-3-642-28906-4
Series ISSN
0937-7433
Edition Number
2
Number of Pages
XV, 364
Topics