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Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme

  • Book
  • © 2013

Overview

Authors:
  1. Pascale Lonlay

    1. Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris Cedex 15, France

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  2. Sandrine Dubois

    1. Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris Cedex 15, France

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  3. Vassili Valayannopoulos

    1. Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris Cedex 15, France

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  4. Eliane Depondt

    1. Service de maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris Cedex 15, France

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  5. Chris Ottolenghi

    1. Service de biochimie métabolique Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris Cedex 15, France

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  6. Daniel Rabier

    1. Service de biochimie métabolique Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris Cedex 15, France

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  • Enfin un ouvrage exhaustif consacré à la prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme : qu’il s’agisse de la découverte de la maladie, d’une situation de décompensation ou du traitement chronique d’un patient
  • Ce guide, destiné à toutes les équipes en charge des patients, propose une conduite à tenir très précise face à une situation métabolique donnée
  • Son aspect pratique apportera également une aide concrète au diagnostic et au traitement de toute urgence concernant les patients ayant une maladie métabolique connue

  • 40k Accesses

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Table of contents (43 chapters)

  1. Front Matter

    Pages I-IX
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  2. Classification des maladies héréditaires du métabolisme

    1. Classification des maladies héréditaires du métabolisme

      • Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 1-14

  3. Interprétation du bilan biologique

    1. Interprétation du bilan biologique

      • Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 15-34

  4. Prise en charge des détresses métaboliques aiguës

    1. Prise en charge des détresses métaboliques aiguës

      • Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 35-57

  5. Principes d’un régime hypoprotidique et circuit de distribution des produits spéciaux et/ou des médicaments

    1. Principes d’un régime hypoprotidique et circuit de distribution des produits spéciaux et/ou des médicaments

      • Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 59-79

  6. Tests moléculaires

    1. Tests moléculaires

      • Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 81-87

  7. Maladies avec un traitement diététique

    1. Front Matter

      Pages 89-89
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    2. Phénylcétonurie

      • Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 91-106

    3. Leucinose

      • Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 107-126

    4. Aciduries organiques

      • Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 127-150

    5. Déficits du cycle de l’urée

      • Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 151-182

    6. Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie

      • Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 183-186

    7. Tyrosinémie de types I et II

      • Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 187-196

    8. Homocystinurie, métabolisme des folates et de la B12

      • Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 197-211

    9. Galactosémies

      • Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 213-228

    10. Fructosémie et déficits de la néoglucogenèse

      • Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 229-235

    11. Glycogénoses

      • Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 237-258

    12. Déficits de l’oxydation des acides gras

      • Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 259-280

    13. Acidurie glutarique de type I

      • Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 281-284

    14. Déficits de la cétogenèse et de la cétolyse

      • Pascale De Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier
      Pages 285-289
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Keywords

About this book

Cet ouvrage très novateur, consacré des maladies métaboliques, propose une conduite à tenir, très précise, face à une situation métabolique donnée. En effet, il n'existe pas de protocoles pour ces maladies, et pour la première fois les "métaboliciens" ont accepté de mettre par écrit leurs pratiques quotidiennes.

Authors and Affiliations

  • Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris Cedex 15, France

    Pascale Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos

  • Service de maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris Cedex 15, France

    Eliane Depondt

  • Service de biochimie métabolique Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris Cedex 15, France

    Chris Ottolenghi, Daniel Rabier

Bibliographic Information

  • Book Title: Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme

  • Authors: Pascale Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt, Chris Ottolenghi, Daniel Rabier

  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-2-8178-0046-2

  • Publisher: Springer Paris

  • eBook Packages: Medicine, Medicine (R0)

  • Copyright Information: Springer-Verlag France S.A.R.L. 2013

  • Edition Number: 1

  • Number of Pages: IX, 487

  • Topics: Metabolic Diseases, Pediatrics, Intensive / Critical Care Medicine, Neurology

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